在生物学发展的长河中，基因概念的提出标志着遗传学革命的起点。这一概念的诞生不仅解答了生物多样性的核心谜题，更奠定了现代分子生物学的基础。今天，我们追溯这一思想的源头，聚焦于谁最初提出了基因的概念。通过梳理历史文献和科学证据，本文将详细探讨这一主题，揭示关键人物的贡献及其深远影响。
孟德尔的先驱实验
格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）被誉为基因概念的奠基人。19世纪中叶，这位奥地利修道士通过豌豆杂交实验，首次系统性地揭示了遗传规律。1865年，孟德尔在布尔诺修道院发表了论文《植物杂交实验》，提出“遗传因子”的概念，认为生物性状由离散单位控制，这些单位遵循分离和自由组合定律。他的实验表明，例如豌豆的黄色和绿色种子性状以3:1的比例遗传，这暗示了遗传因子的存在。孟德尔的工作在当时未被广泛认可，但它为后来的遗传学提供了基石。
孟德尔的贡献在于他将统计学引入生物学，开创了定量遗传研究。正如科学史学家彼得·鲍勒（Peter Bowler）在《孟德尔革命》一书中所强调，孟德尔的“遗传因子”概念是基因的雏形，它挑战了当时流行的混合遗传理论。孟德尔的理论沉寂了数十年，直到1900年被雨果·德弗里斯（Hugo de Vries）等人重新发现。德弗里斯在《遗传的变异》中承认孟德尔的先见，这标志着孟德尔主义的复兴。孟德尔虽未直接命名“基因”，但他通过实验首次定义了遗***位，为概念的形成铺平道路。
基因术语的诞生
基因一词的正式提出归功于丹麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）。1909年，约翰森在著作《遗传学元素》中首次引入“gene”一词，作为遗***位的代称。他明确指出，基因是控制性状的不可见实体，存在于染色体上，并通过生殖细胞传递。约翰森的命名源于希腊语“genesis”（起源），旨在强调遗传的起点作用。这一术语迅速被科学界采纳，因为它简洁地概括了孟德尔遗传因子的本质，避免了之前的模糊表述如“遗传颗粒”。
约翰森的贡献不仅在于命名，更在于他定义了基因的核心属性。在《遗传学原理》中，他区分了“基因型”（genotype）和“表型”（phenotype），强调基因是内在遗传信息，而非外在表现。正如遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特（Alfred Sturtevant）在1913年的评论中所言，约翰森的概念框架统一了孟德尔主义，使其成为可操作的科学工具。约翰森还通过实验验证了基因的稳定性，例如在蚕豆研究中，他证明基因变异可累积但不混合。这为后续研究提供了理论基础，使基因概念从抽象走向实证。
遗传学的后续演进
孟德尔和约翰森的开创性工作激发了 20 世纪遗传学的蓬勃发展。托马斯·亨特·摩根（Thomas Hunt Morgan）的果蝇实验进一步深化了基因概念。1910年，摩根通过突变研究，将基因定位到染色体上，提出了“连锁遗传”理论。他和团队在《遗传的物质基础》中证明，基因是染色体上的物理单元，其重组和突变解释了许多遗传现象。摩根的工作不仅验证了约翰森的术语，还引入了基因图谱方法，推动遗传学进入分子时代。正如詹姆斯·沃森（James Watson）在《双螺旋》中回忆，摩根的研究是理解DNA结构的关键跳板。
基因概念的完善得益于多学科交叉。1953年，沃森和克里克（Francis Crick）发现DNA双螺旋结构，揭示了基因的化学本质——DNA序列编码遗传信息。这确认了约翰森的基因定义，并扩展为分子生物学的基础。芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）在玉米转座子研究中，挑战了基因静态观，提出基因可移动的动态性。她的工作被埃里克·兰德尔（Eric Lander）在《人类基因组计划》中引用，强调基因概念的演变反映了科学认知的进步。现代技术如CRISPR基因编辑，正是基于这些先驱的框架，将概念转化为实际应用。
本文追溯了基因概念的起源，重点探讨了孟德尔作为奠基人和约翰森作为命名者的贡献。孟德尔通过豌豆实验首次提出遗***位，而约翰森在1909年正式命名“基因”，统一了遗传学理论。他们的工作不仅解答了“谁提出了基因概念”的核心问题，更推动了生物学革命，为现代医学、农业和基因工程奠定基础。这一历史进程凸显了科学方法的渐进性：从孟德尔的实验观察到约翰森的术语定义，再到摩根等人的实证深化，每一步都依赖于严谨证据和跨代合作。
基因概念的重要性在于它连接了遗传与进化，正如理查德·道金斯（Richard Dawkins）在《自私的基因》中所述，基因是生命多样性的驱动力。未来研究应聚焦于基因编辑、环境交互作用等方向，以应对如CRISPR技术带来的挑战。例如，探索基因在非编码区域的调控机制，或将有助于解决疾病治疗难题。通过持续创新，我们不仅能致敬先驱，更能拓展人类对生命的理解。
